Test genetico intolleranza al lattosio (lactoGEN)
L’ipolattasia è un’intolleranza alimentare dovuta al progressivo declino dell’attività dell’enzima lattasi.
Il bambino è geneticamente predisposto per digerire il lattosio (un disaccaride presente nel latte dei mammiferi e nei suoi derivati)
poiché produce la lattasi, una ß-galattosidasi che idrolizza il lattosio in D-glucosio e D-galattosio. L’enzima compare nell’uomo
già durante la gestazione e fisiologicamente diminuisce fino a ridursi nell’adulto a un decimo del suo valore alla nascita.
Con l’avanzare dell’età, possono aumentare quindi i problemi di malassorbimento del lattosio con quadri clinici talvolta gravi.
L’ipolattasia è annoverata fra i più diffusi difetti enzimatici, coinvolgendo oltre un terzo della popolazione mondiale adulta.
Recenti lavori scientifici hanno segnalato che responsabile della patologia è una mutazione puntiforme (13910T/C) sul gene
codificante per la lattasi. Questa mutazione è trasmessa in forma autosomica recessiva, per cui i soggetti portatori della
mutazione in forma omozigote manifestano un’intolleranza al lattosio primaria.
La carenza di lattasi acquisita (o secondaria) è invece per definizione un fenomeno transitorio, dovuto al danno della mucosa
intestinale da parte di processi infettivi, allergici o infiammatori. Il genotipo C/T significa che è presente il gene T che
consente il perdurare dell’enzima in quantità sufficienti a digerire il lattosio mentre un genotipo C/C è associato a una
predisposizione a un intolleranza al lattosio, o meglio, non è presente la variante che consente il perdurare dell’enzima in
quantità sufficienti a digerire il lattosio. L’intolleranza al lattosio è un disturbo molto comune in Italia, dove si stima che il
70% circa delle persone possieda un genotipo CC.
