Test genetico predisposizione celiachia (glutiGEN)
La malattia celiaca è una particolare forma di intolleranza permanente alla gliadina, una frazione proteica
della farina di grano, dell’orzo e di altri cereali, che si instaura in soggetti geneticamente predisposti. La storia naturale della
malattia evidenzia oltre alla forma classica che si manifesta nei primi anni di vita, l’esistenza di forme latenti, che possono
esordire con una sintomatologia tardiva, o atipiche che sono svelate attraverso patologie autoimmuni associate. Nella patogenesi
della malattia intervengono molteplici eventi che condizionano e accelerano la comparsa delle lesioni. Tra essi un ruolo
fondamentale è svolto da una risposta immunologica umorale e cellulare verso epitopi della transglutaminasi tissutale (t-TG)
e della gliadina. La transglutaminasi è un enzima implicato nella produzione della matrice extracellulare, ha come substrato
la gliadina, ed è stato dimostrato che nel complesso t-TG-gliadina si producono dei neoepitopi che possono innescare la risposta
immunitaria diretta verso le due molecole. Questi epitopi sono preferenzialmente riconosciuti dalle cellule presentanti
l’antigene (APC) nell’ambito del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II (MHC II). In particolare l’aplotipo HLA-DQ2 e
DQ8 codificato dalla combinazione allelica DQA1*0201, DQA1*03 e DQB1*02 che è presente nel 98% dei celiaci Nord Europei.
